非侵入性產前染色體檢測
非侵入性產前染色體檢測（Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT）是目前最新的胎兒染色體篩檢技術，可以直接抽孕婦的血，檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。目前NIPT可以準確的篩檢出唐氏症（Down syndrome, trisomy 21）、愛德華氏症（Edward syndorme, trisomy 18）、巴陶氏症（Patau syndrome, trisomy 13）、透納氏症（Turner syndrome, monosomy X）和克氏症候群（Klinefelter syndrome, XXY）等，尤其唐氏症和愛德華氏症的檢出率高達99%以上，為相當可靠的染色體數目異常篩檢方法，可取代目前的第一孕期唐氏症篩檢（準確率約87%）及第二孕期唐氏症篩檢（準確率約81%）。

哪些孕婦適合做NIPT？

※ 非高危險群孕婦: 如年齡未達34歲、沒有規劃接受羊膜穿刺檢查者。

※ 身體狀況不適合做侵入性檢查的孕婦: 習慣性流產、不易受孕、持續出血等。

※ 害怕接受侵入性檢查(如羊膜穿刺)的孕婦。

說明:

因為NIPT為高準確度的唐氏症篩檢技術，因此孕婦若決定要接受NIPT檢測，就可以評估接受第一孕期或
第二孕期的唐氏症篩檢的必要性。

哪些孕婦不建議做NIPT？

※ 高危險群孕婦: 如高齡孕婦、唐氏症篩檢值偏高、胎兒超音波異常 、曾生過染色體異常胎兒等，因國民健
   康署有補助染色體檢驗費用5000元，建議直接接受羊膜穿刺染色體檢查，以確認胎兒的狀況。

※ 懷有雙胞胎或多胞胎的孕婦

※ 接受人工受孕於同期妊娠具有萎縮胚胎的孕婦

※ 懷孕週數未達10周

※ 孕婦體重過重(超過八十公斤)

※ 剛接受過輸血治療的孕婦

※ 孕婦本人有染色體變異型(如轉位型、鑲嵌型)

※ 擔心胎兒會有其他染色體異常狀況或有基因異常者

NIPT的檢測侷限性

每個檢驗或篩檢方法都有其侷限性，受檢者應充分了解後再評估是否接受檢查:

(1) NIPT雖為現今最先進用來評估染色體套數的方法，但其結果僅能提供作『風險評估』，不能做為『診斷
     (確診)』的依據，當胎兒檢出異常或高風險時，仍需進一步以絨毛採樣或羊膜穿刺確認。

(2) NIPT無法取代羊膜穿刺染色體檢查，亦無法偵測所有的染色體異常疾病，例如微小片段之基因缺失、染
     色體轉位、染色體倒置、單親同源異常、鑲嵌型染色體及多倍體異常等。因此，即使NIPT檢測結果為正
     常或未檢出，也不能完全排除胎兒患有其他染色體疾病之可能性。

(3) 若孕婦本人為染色體非整倍體患者或胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎、同期妊娠具有萎縮卵或孕婦懷孕週數
     小於10週，這些情況皆會造成胎兒染色體訊號受到干擾，影響此篩檢方式的準確性。

(4) 極少數的情況可能發生孕婦血漿中胎兒游離DNA總量過低，無法有效偵測出胎兒染色體異常的情形，造
     成偽陰性的結果。

(5) 極少數的情況孕婦胎盤的組成會和胎兒本體不同，此時從母親血漿中測得胎兒的游離DNA，僅能呈現胎
     盤的狀況，無法正確得知胎兒本體的狀況，我們稱之為胎盤鑲嵌型(CPM)，故檢測結果會和實際胎兒的
     狀況不同，因此導致報告有偽陽性或偽陰性的情形，此為生物體的自然的現象，與檢測技術無關。