#何謂"脊髓性肌肉萎縮症"？
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。目前此症尚無具體之治療方式，非重度患者也僅能以物理治療及呼吸系統照護以減少併發症的發生。此症會造成家庭及社會非常沉重的負擔。
運動神經元的退化導致肌肉的質量和強度逐漸減少（萎縮）。
#SMA依據發病之年齡及疾病的嚴重程度，可將此症分成下列三型：
1.脊髓性肌肉萎縮症第一型(SMA typeⅠ,重度)：在出生六個月內即會出現症狀
屬於嚴重型之脊髓性肌肉萎縮症(Werdnig-Hoffmann Disease)，患者在出生六個月內即會出現症狀，病患之四肢及軀幹因嚴重肌張力減退而呈現無力症狀；頸部控制、吞嚥及呼吸困難；哭聲無力、肌腱反射消失。一般在兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡。
2.脊髓性肌肉萎縮症第二型(SMA typeⅡ,中度):出生後六個月至一歲半之間
屬於中度型之脊髓性肌肉萎縮症(Dubowitz disease)，其症狀常出現於出生後六個月至一歲半之間，病患之下肢呈對稱性之無力，且以肢體近端較為嚴重，患者無法自行站立及走路，有時可見舌頭及手部顫抖，肌腱反射消失或減弱，但臉部表情正常。患者大多可依靠物理治療及呼吸照護存活至成年，少數則在孩童期因呼吸道感染而死亡。
3.脊髓性肌肉萎縮症第三型(SMA typeⅢ,輕度):從一歲半至成年皆有可能發生
屬於輕度型之脊髓性肌肉萎縮症(Kugelberg-Welander Disease)，其發病年齡從一歲半至成年皆有可能發生。病患以輕度、對稱之肢體近端肌肉無力為表徵，下肢較上肢易受侵犯，在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度之不便，肌腱反射減弱。通常此類患者長期之存活率仍高。
#脊髓性肌肉萎縮症的致病原因為何？
本症是孩童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病，在台灣一般人口的SMA帶因率約2 ~ 4 %。換句話說，大約每30-50個人即有一人為帶因者，僅次於最常見的海洋性貧血，其新生兒發病率大約是1/6000 ~ 1/10000。目前已知位於第五號染色體的運動神經元存活(SMN)基因缺陷為導致此症的最重要的原因。
#脊髓性肌肉萎縮症的基因診斷方式及優點
目前我們利用近年最新發展出的MLPA(Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification)基因診斷技術定量SMN1及SMN2基因套數，檢測受檢者是否帶有最常見的SMN1基因缺失突變，此方法具有準確性高、再現性高及快速的優點，並改善目前SMA基因篩檢時，定量SMN1及SMN2基因套數易產生誤差的問題，準確度高達98%以上。
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